image 10
image 20
image 30
Tüp Bebek ve SGK desteği

Ülkemizde her 100 çiftten 15’i doğal yollarla çocuk sahibi olamıyor. Buna bağlı olarak da, yılda 80-85 bin civarında tüp bebek tedavisi yapılıyor. Tüm dünyada tüp bebek tedavisi yapılan ülkeler arasında Türkiye, yedinci sırada yer alıyor.

 Sosyal Güvenlik Kurumu ve Sağlık Bakanlığı, tüp bebek tedavileri ile ilgili güncel çalışmal... Devamı

Anne kanında fetal DNA testi ...

Anne kanında fetal DNA testi ...

Anne kanında fetal DNA testi Down Sendromunu belirlemede güvenilir midir?

Gebe anneden kan örneği alınarak  yurt dışına gönderilen ve bebekte kromozom bozukluğu olup olmadığını saptayan çeşitli isimler altında testlerin varlığını duymuşsunuzdur. Bu testlerin tanıtımı esnasında ‘anne karnındaki bebekte kromozom bozukluğu olup olmadığını yüzde yüze yakın oranda tesbit edilebildiği’ gibi tanıtım ve söylemlerle karşılaşmışsınızdır. Bu testleri yaptırdığınız takdirde anne karnından sıvı alma işlemi yani amniosenteze gerek kalmadığı ve amniyosentez yerine bu testlerin daha güvenli olduğu iddialarını da duymuş olabilirsiniz. Ancak bu söylemlerin doğru olmadığını daha önce web sitemde de belirtmiştim.  Geçen hafta benzer çekinceleri Amerikan Kadın Doğum ve Fetomaternal Tıp Dernekleri  belirterek bir  uyarı bildirisi yayınladılar. Bu nedenle bu konudaki son bilgileri sizlerle paylaşmak istiyorum.

Hamile kadınların kanındaki serbest DNA ların  % 3-13’ü bebeğe aittir. Bebeğe ait bu hücreler tespit edilerek kromozom yapısının incelenmesi prensibine dayanan bu testlerin gelecekte çok faydalı  olacağına inanmakla birlikte günümüzde kullanımlarında çok dikkatli olunması gerektiği açıktır. Bu testi yaptıran hastaların % 1-8 inde test net sonuç veremez ve hastaya yetersiz / yorum yapılamaz şeklinde sonuç gelebilir. Bu tip sonuç gelen hastaların yaklaşık dörtte birinin bebeklerinde kromozomal bozukluk görülebilir.

Genel olarak bu testler çoğul gebelik, kaybolan ikiz(gebeliğin başında iki kese olup sonra tek bebek olarak devam eden gebelikler), plasental mozaisizm, annede kromozom bozukluğu veya kötü huylu tümör varlığı, kemik iliği nakli öyküsü veya donör kullanımı durumlarında hatalı sonuç verebilmektedir.

Ayrıca bu testler tarama gücü düştüğü için normal –az riskli hasta guruplarında tercih edilmemelidir. Aslında bu testler tarama testi olduğu için RİSKLİ ( 35 yaş ve üstü gebeler, ailede kromozom bozukluğui olanlar, ultrasonda anomali şüphesi bulunanlar veya ikili, dörtlü taramaları yüksek olanlar) anne adaylarında tercih edilmelidir.

Sonuç olarak hamilelerden kan alınarak yapılan serbest DNA ölçümlerine dayalı testler tarama açısından çok iyi ve çok pahalı TARAMA testleridir ve RİSKLİ anne adaylarında kullanılabilir. Ancak bu testler TANI testleri olmadığı için asla Amniyosenteze alternatif değildir. Serbest DNA testinde çıkan sonuç bir problem olduğunu belirtse bile gebeliğin sonlandırılması için yeterli değildir, muhakkak Amniyosentez yapılarak tanı doğrulanmalıdır. Özetle Tüm gebelerde 11-13. Haftalarda detaylı ultrason incelemesi ve düzenli ultrason takibi önerilmelidir. Tarama testi olarak Serbest DNA testleri seçildiyse Nöral tüp defektlerini göstermeyeceği için anne kanında AFP bakılması unutulmamalıdır.

Prof.Dr.Erkan Alataş

erkanalatas.com.tr